Zeldzame ziekte
Orphanet · 11,456
- ORPHA:1059'Blue rubber bleb'-naevus
- ORPHA:675362'Hobnail'-hemangioom
- ORPHA:674953'Multiple evanescent white dot'-syndroom
- ORPHA:817'Peeling skin'-syndroom
- ORPHA:263548'Peeling skin'-syndroom type A
- ORPHA:263553'Peeling skin'-syndroom type B
- ORPHA:268129'Spheroid body'-myopathie
- ORPHA:68769510p13-p14-deletiesyndroom
- ORPHA:27641310q22.3q23.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:27642210q22.3q23.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:30030511p15.4-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:44400211q22.2q22.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:31388412p12.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:9406312q14-microdeletiesyndroom
- ORPHA:28951312q15q21-microdeletiesyndroom
- ORPHA:71781212q24.31 microdeletion syndrome
- ORPHA:41203513q12.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26112014q11.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26122914q11.2-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:26420014q22q23-microdeletiesyndroom
- ORPHA:40193514q24.1q24.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:48828014q32-duplicatiesyndroom
- ORPHA:31458515q-overgroeisyndroom
- ORPHA:26118315q11.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:23844615q11q13-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:19931815q13.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26119015q14-microdeletiesyndroom
- ORPHA:9406515q24-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26121116p11.2p12.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26120416p11.2p12.2-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:48540516p12.1p12.3 triplicatiesyndroom
- ORPHA:26123616p13.11-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26124316p13.11-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:50005516p13.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:9607816p13.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:65854016q22-deletiesyndroom
- ORPHA:35262916q24.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26125016q24.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:171317p11.2-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:21738517p13.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:9768517q11-microdeletiesyndroom
- ORPHA:13947417q11.2-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:26126517q12-microdeletiesyndroom
- ORPHA:26127217q12-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:36395817q21.31-microdeletiesyndroom
- ORPHA:21734017q21.31-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:26127917q23.1q23.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:52996217q24.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:35700119p13.13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:44798019p13.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:21734619q13.11-microdeletiesyndroom
- ORPHA:25434619q13.12-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2939481p21.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:4019861p31p32-microdeletiesyndroom
- ORPHA:4562981p35.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:16061p36-deletiesyndroom
- ORPHA:6562791p36.33-duplicatiesyndroom
- ORPHA:2509891q21.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2509941q21.1-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2509991q41q42-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2387691q44-microdeletiesyndroom
- ORPHA:791542-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie
- ORPHA:192-hydroxyglutaaracidurie
- ORPHA:791572-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- ORPHA:26129520p12.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:31378120p13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:44405120q11.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:36365920q11.2-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:26131120q13.33-microdeletiesyndroom
- ORPHA:57421q-deletiesyndroom
- ORPHA:26132321q22.11q22.12-microdeletiesyndroom
- ORPHA:56722q11.2-deletiesyndroom
- ORPHA:172722q11.2-duplicatiesyndroom
- ORPHA:3636802p13.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:7178302p14p15 microdeletion syndrome
- ORPHA:2613492p15p16.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:1636932p21-microdeletiesyndroom
- ORPHA:3698812p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
- ORPHA:6998502p25.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:6847422q13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2284022q23.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:3139472q23.1-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2510142q31.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2510192q32q33-deletiesyndroom
- ORPHA:10012q37-microdeletiesyndroom
- ORPHA:203-hydroxy-3-methylglutaaracidurie
- ORPHA:357013-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie
- ORPHA:3091273-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
- ORPHA:9393-hydroxyisoboterzuuracidurie
- ORPHA:2899023-methylglutaconacidurie
- ORPHA:4450383-methylglutaconacidurie - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom
- ORPHA:670463-methylglutaconacidurie type 1
- ORPHA:670473-methylglutaconacidurie type 3
- ORPHA:670483-methylglutaconacidurie type 4
- ORPHA:5052083-methylglutaconacidurie type 8
- ORPHA:5052163-methylglutaconacidurie type 9
- ORPHA:73C-syndroom
- ORPHA:26163M-syndroom
- ORPHA:2938433MC-syndroom
- ORPHA:4356383p25.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:16213q13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:960953q26-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:3569473q26q27-microdeletiesyndroom
- ORPHA:6956113q26q28-deletiesyndroom
- ORPHA:3976953q27.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:652863q29-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2510383q29-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:177245,X/46,XY gemengde gonadale dysgenesie
- ORPHA:24346,XX gonadale dysgenesie
- ORPHA:44404846,XX ovariële dysgenesie - kleine gestalte-syndroom
- ORPHA:213846,XX ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis
- ORPHA:32505546,XX stoornis van gonadale ontwikkeling
- ORPHA:39346,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
- ORPHA:298246,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis
- ORPHA:297346,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieën-syndroom
- ORPHA:297546,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - skeletanomalieën-syndroom
- ORPHA:9114446,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door androgeen van maternale oorsprong
- ORPHA:32509346,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong
- ORPHA:32509946,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door exogene androgenen van maternale oorsprong
- ORPHA:9807846,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan androgenen
- ORPHA:9077646,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan foetale androgenen
- ORPHA:32506146,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan foetoplacentale androgenen
- ORPHA:16856346,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie
- ORPHA:32534546,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis
- ORPHA:25151046,XY partiële gonadale dysgenesie
- ORPHA:32511846,XY stoornis van gonadale ontwikkeling
- ORPHA:24246,XY totale gonadale dysgenesie
- ORPHA:9808546,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis
- ORPHA:16855846,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie
- ORPHA:9078646,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van adrenale en testiculaire steroïdogenese
- ORPHA:44309046,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van alternatieve biosynthese van dihydrotestosteron
- ORPHA:32551146,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van cholesterolsynthese
- ORPHA:9078746,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testiculaire steroïdogenese
- ORPHA:9808646,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testosteronmetabolisme in perifeer weefsel
- ORPHA:9078346,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testosteronsynthese
- ORPHA:75246,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3
- ORPHA:75346,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 5-alfa-reductase 2
- ORPHA:9079646,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase
- ORPHA:44308746,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door testiculaire deficiëntie van 17,20-desmolase
- ORPHA:32535746,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door verstoorde androgeenproductie
- ORPHA:32553746,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door maternele blootstelling aan endocriene verstoring
- ORPHA:32535146,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong
- ORPHA:32563246,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang
- ORPHA:847,XYY-syndroom
- ORPHA:9626348,XXXY-syndroom
- ORPHA:1048,XXYY-syndroom
- ORPHA:9932948,XYYY-syndroom
- ORPHA:9626449,XXXXY-syndroom
- ORPHA:26153449,XXXYY-syndroom
- ORPHA:9933049,XYYYY-syndroom
- ORPHA:2894944H-leukodystrofie
- ORPHA:960724p16.3-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2387504q21-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2170645-fluorouracilvergiftiging
- ORPHA:3298025p13-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2283845q14.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2615845q22.2-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2284155q35-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:991356-fosfogluconaatdehydrogenasedeficiëntie
- ORPHA:2510466p22-microdeletiesyndroom
- ORPHA:1718296q16-microdeletiesyndroom
- ORPHA:6644046q25.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2510566q25.2q25.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:3140347p22.1-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:961217q11.23-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2510617q31-microdeletiesyndroom
- ORPHA:960928p geïnverteerde duplicatie/deletie-syndroom
- ORPHA:2510668p11.2-deletiesyndroom
- ORPHA:2510768p23.1-duplicatiesyndroom
- ORPHA:2510718p23.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:2283998q12-microduplicatiesyndroom
- ORPHA:2841608q21.11-microdeletiesyndroom
- ORPHA:1783038q22.1-microdeletiesyndroom
- ORPHA:5084888q24.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:3243139p13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:7144139p23p22.2 microdeletion syndrome
- ORPHA:5311519q21.13-microdeletiesyndroom
- ORPHA:4019239q31.1q31.3-microdeletiesyndroom
- ORPHA:4958189q33.3q34.11-microdeletiesyndroom
- ORPHA:85445AA-amyloïdose
- ORPHA:93560AApoAI-amyloïdose
- ORPHA:238269AApoAII-amyloïdose
- ORPHA:439232AApoAIV-amyloïdose
- ORPHA:918ABCD-syndroom
- ORPHA:97345ABri-amyloïdose
- ORPHA:324723ABèta-amyloïdose, Arctisch type
- ORPHA:324708ABèta-amyloïdose, Iowa-type
- ORPHA:324713ABèta-amyloïdose, Italiaans type
- ORPHA:100006ABèta-amyloïdose, Nederlands type
- ORPHA:439246ABèta2M-amyloïdose
- ORPHA:324718ABètaA21G-amyloïdose
- ORPHA:324703ABètaL34V-amyloïdose
- ORPHA:99892ACTH-afhankelijk syndroom van Cushing
- ORPHA:100008ACys-amyloïdose
- ORPHA:694356ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie
- ORPHA:700160ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom
- ORPHA:404448ADNP-syndroom
- ORPHA:978ADULT-syndroom
- ORPHA:97346ADan-amyloïdose
- ORPHA:93562AFib-amyloïdose
- ORPHA:714484AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease
- ORPHA:85448AGel-amyloïdose
- ORPHA:442582AH-amyloïdose
- ORPHA:412069AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom
- ORPHA:250977AICA-ribosidurie
- ORPHA:90081AIDS-cachexiesyndroom
- ORPHA:79085AKT2-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
- ORPHA:85443AL-amyloïdose
- ORPHA:35664ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy
- ORPHA:439224ALECT2-amyloïdose
- ORPHA:79327ALG1-CDG
- ORPHA:280071ALG11-CDG
- ORPHA:79324ALG12-CDG
- ORPHA:324422ALG13-CDG
- ORPHA:79326ALG2-CDG
- ORPHA:79321ALG3-CDG
- ORPHA:79320ALG6-CDG
- ORPHA:79325ALG8-CDG
- ORPHA:79328ALG9-CDG
- ORPHA:300903ALK-negatief anaplastisch grootcellig lymfoom
- ORPHA:300895ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom
- ORPHA:364043ALK-positief grootcellig B-cellymfoom
- ORPHA:597887ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte
- ORPHA:93561ALys-amyloïdose
- ORPHA:157954ANE-syndroom
- ORPHA:356996ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom
- ORPHA:1133AREDYLD-syndroom
- ORPHA:423655ARX-gerelateerd encefalopathie - hersenmalformatie-spectrum
- ORPHA:182079ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie
- ORPHA:694946ASyndroom van Alazami-Yuan
- ORPHA:514980ATP13A2-gerelateerd parkinsonisme
- ORPHA:692790ATP6AP1-CDG
- ORPHA:85451ATTRV122I-amyloïdose
- ORPHA:85447ATTRV30M-amyloïdose
- ORPHA:401911AXIN2-gerelateerde polyposis
- ORPHA:519337Aandoening met compressie van oogzenuw
- ORPHA:567562Aandoening met multisystemische betrokkenheid en glomerulopathie
- ORPHA:568047Aandoening met multisystemische betrokkenheid en primair lymfoedeem
- ORPHA:46348Aandoening met paroxysmale extreme pijn
- ORPHA:300284Aandoening van bindweefsel door lysylhydroxylase 3-deficiëntie
- ORPHA:79377Aandoening van dermis
- ORPHA:79378Aandoening van elastisch weefsel van dermis
- ORPHA:79168Aandoening van galzuursynthese
- ORPHA:79382Aandoening van subcutis
- ORPHA:698914Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4
- ORPHA:141229Aangezichtsspleet
- ORPHA:141258Aangezichtsspleet Tessier nummer 4
- ORPHA:141261Aangezichtsspleet Tessier nummer 5
- ORPHA:141265Aangezichtsspleet Tessier nummer 6
- ORPHA:141276Aangezichtsspleet Tessier nummer 7
- ORPHA:45453Aanhoudende infantiele ventrikeltachycardie
- ORPHA:714702Abdominal arteriovenous malformation
- ORPHA:541478Aberrante oorsprong van kransslagader in aorta
- ORPHA:541507Aberrante oorsprong van kransslagader in longslagader
- ORPHA:541443Aberrante oorsprong van linkerkransslagader in aorta
- ORPHA:541454Aberrante oorsprong van rechterkransslagader in aorta
- ORPHA:920Ablefaron - macrostomie-syndroom
- ORPHA:99089Abnormaal aantal coronaire ostia
- ORPHA:1138Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis
- ORPHA:99050Abnormale oorsprong van rechter- of linkerlongslagader in aorta
- ORPHA:64280Absence-epilepsie in de kindertijd
- ORPHA:14Abètalipoproteïnemie
- ORPHA:945Acalvaria
- ORPHA:79468Acanthokeratolytische verruceuze naevus
- ORPHA:90301Acanthosis nigricans - insulineresistentie - spierkrampen - acrale vergroting-syndroom
- ORPHA:926Acatalasemie
- ORPHA:99061Accessoir mitralisklepweefsel
- ORPHA:674Accessoire pancreas
- ORPHA:48818Aceruloplasminemie
- ORPHA:99736Acetazolamideresponsieve myotonie
- ORPHA:929Achalasie - microcefalie-syndroom
- ORPHA:99777Achalasie-alacrimiesyndroom
- ORPHA:932Achondrogenesie
- ORPHA:93299Achondrogenesie type 1A
- ORPHA:93298Achondrogenesie type 1B
- ORPHA:93296Achondrogenesie type 2
- ORPHA:15Achondroplasie
- ORPHA:49382Achromatopsie
- ORPHA:88628Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa-syndroom
- ORPHA:424046Acinuscelcarcinoom van pancreas
- ORPHA:40366Acitretine/etretinaat-embryopathie
- ORPHA:715307Acquired spinal dural arteriovenous fistula
- ORPHA:715318Acquired intracranial dural arteriovenous fistula
- ORPHA:263534Acrale 'peeling skin'-syndroom
- ORPHA:90396Acrale persisterende papulaire mucinose
- ORPHA:281127Acrale zelfhelende collodionbaby
- ORPHA:63446Acro-capito-femorale dysplasie
- ORPHA:363665Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom
- ORPHA:2980Acro-oto-oculair syndroom
- ORPHA:956Acro-pectoro-renale dysplasie
- ORPHA:958Acro-renaal-mandibulair syndroom
- ORPHA:959Acro-renaal-oculair syndroom
- ORPHA:36Acrocallosaal syndroom
- ORPHA:2008Acrocardiofaciaal syndroom
- ORPHA:221054Acrocefalopolydactylie
- ORPHA:949Acrocraniofaciale dysostose
- ORPHA:163931Acrodermatitis continua van Hallopeau
- ORPHA:37Acrodermatitis enteropathica
- ORPHA:950Acrodysostose
- ORPHA:2956Acrodysplasia scoliosis