11q22.2q22.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:444002· ICD-10 Q93.5· 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
Definitie
11q22.2q22.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomale die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, hypotonie en dysmorfe gelaatskenmerken. Angst en een korte aandachtsspanne werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal