49,XXXYY-syndroom

Definitie

49,XXXYY syndroom is een zeldzaam syndroom met een anomalie van gonosomen, en wordt gekarakteriseerd door eunuchoïde habitus met gynecoïde vetverdeling en vorm, normale tot grote gestalte, matige tot ernstige intellectuele achterstand, typische gelaatskenmerken (e.g. prominent voorhoofd, epicanthusplooien, brede neusbrug, prognathie), gynaecomastie, hypogonadisme, cryptorchidie, kleine penis en gedragsafwijkingen (inclusief solitair, passief karakter maar vatbaar voor agressieve uitbarstingen, autistisch). Skeletmalformaties, zoals vertraagde botmaturatie, clinodactylie van de vijfde vinger, malformaties van de elleboog en trage ontwikkeling van kiezen, kunnen ook geassocieerd zijn.