3-methylglutaconacidurie type 8

Definitie

Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van hypotonie, recidiverende episodes van apneu, gebrek aan psychomotorische ontwikkeling, voedingsproblemen, extrapiramidale verschijnselen, en insulten. Overige kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, sensorineurale doofheid, bradycardie, en neutropenie. Laboratoriumonderzoek toont verhoogd gehalte van lactaat in serum en verhoogde excretie van 3-methylglutaconzuur in urine. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk progressieve cerebrale atrofie. De ziekte is letaal in de zuigelingentijd.