Achondrogenesie
ORPHA:932· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis
Definitie
Een zeldzame groep van letale skeletdysplasieën, gekarakteriseerd door deficiënte endochondrale ossificatie die leidt tot dwerggroei met extreme micromelie, kleine thorax, prominent abdomen, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie types van achondrogenesie die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch verschillen: achondrogenesie type 1a, type 1 en type 2.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal