ABri-amyloïdose
ORPHA:97345· ICD-10 E85.4+· ABri amyloidosis
Definitie
Een zeldzame, neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door progressieve cognitieve stoornis, spastische tetraparese, en cerebellaire ataxie als gevolg van afzettingen van amyloïd in de hersenen. Spasticiteit met verhoogde diepe peesreflexen en tonus zijn vroege symptomen, terwijl musculaire rigiditeit later ontwikkelt. Progressieve mentale aftakeling begint meestal met apathie en geheugenstoornis met progressie naar volledige desoriëntatie.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult