Aandoening van galzuursynthese
ORPHA:79168· Disorder of bile acid synthesis
Definitie
Een groep van stoornissen van sterolmetabolisme door enzymdeficiënties van galzuursynthese bij zuigelingen, kinderen en volwassenen, met variabele manifestaties waaronder cholestase, neurologische ziekte, en malabsorptie van vet. Er werden negen aangeboren defecten beschreven, waarvan er zeven leiden tot cholestase van lever.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- All ages