3-methylglutaconacidurie - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom

Definitie

Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door verhoogde excretie van 3-methylglutaconzuur in urine, variabel geassocieerd met neutropenie (die soms recidiverende ernstige infecties veroorzaakt en mogelijk resulteert in leukemie) en progressieve neurologische manifestaties, zoals algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, bewegingsstoornis, en insulten. Microcefalie, cataract, faciale dysmorfie, groeiretardatie, endocriene afwijkingen, en cardiomyopathie werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale of cerebellaire atrofie, of afwijkingen van basale ganglia.