5p13-microduplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, autistisch gedrag, musculaire hypotonie, macrocefalie en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, korte ooglidspleten, laagstaande en dysplastische oren, kort of ondiep filtrum, hoog gebogen of smal verhemelte, micrognathie). Andere geassocieerde klinische kenmerken zijn onder meer slaapstoornissen, insulten, aplasie/hypoplasie van corpus callosum, skeletafwijkingen (grote handen en voeten, lange vingers en tenen, talipes).