15q13.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:199318· ICD-10 Q93.5· 15q13.3 microdeletion syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door een hoog risico op optreden van een brede waaier aan neurologische ontwikkelingsanomalieën, waaronder algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en gedragsproblemen met variabele ernst. Microdeletie van 15q13.3 leidt niet tot een klinisch specifiek fenotype.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood