12q15q21-microdeletiesyndroom

Definitie

12q15q21.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de lange arm van chromosoom 12, dat een zeer variabel fenotype heeft en doorgaans gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, leerstoornis, intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, en milde faciale dysmorfie die wijzigt met de leeftijd. Nasale spraak en hypothyroïdie zijn ook geassocieerd.