ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van intellectuele achterstand, gedragsproblemen (waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autismespectrumstoornis, en agressiviteit), een gewijzigd slaappatroon, en vertraagde spraak- en taalontwikkeling, geassocieerd met ontregeling van ankyrine-3 (ANK3 gen). Mogelijke bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden zijn onder meer musculaire hypotonie en spasticiteit. Epilepsie, chronische honger, en dysmorfe gelaatskenmerken werden ook reeds gerapporteerd.