AApoAI-amyloïdose

Definitie

Een zeldzame, erfelijke amyloïdose met primaire betrokkenheid van de nieren, gekarakteriseerd door afzetting van amyloïd in interstitium en merg van de nieren, lage ApoA-1-gehaltes in plasma, en een trage progressie van de ziekte. De voornaamste klinische tekenen en symptomen zijn hypertensie, proteïnurie, hematurie en oedeem als gevolg van chronische nierinsufficiëntie die leidt tot terminaal nierfalen. Hepatosplenomegalie, progressieve cardiomyopathie en betrokkenheid van huid, testes en bijnieren (hypergonadotroop hypogonadisme) werden ook reeds gerapporteerd.