20q13.33-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom door een chromosomale anomalie, veroorzaakt door partiële deletie van de lange arm van chromosoom 20, en gekenmerkt door een zeer variabel fenotype met doorgaans hypotonie, intellectuele achterstand, cognitieve functiestoornis en taalstoornis (waaronder verminderde of afwezige spraak), pre- en postnatale groeiretardatie, voedingsproblemen, microcefalie, en misvormde handen en voeten. Neurologische ontwikkelingsstoornissen (waaronder hyperactiviteit, problemen met sociale interactie, en autismespectrumstoornis), insulten en dysmorfe gelaatskenmerken (hoog voorhoofd, hypertelorisme, misvormde oren, brede neusbrug, knolvormige neuspunt, dunne bovenlip, kleine kin) zijn vaak geassocieerd.