48,XYYY-syndroom

Definitie

Een zeldzame afwijking van het aantal Y-chromosomen die enkel mannen treft en gekarakteriseerd wordt door milde tot matige ontwikkelingsachterstand (vooral de spraak), normale tot mild beperkte intelligentie, grote en onregelmatige tanden met pover tandglazuur, grote gestalte en acne. Radio-ulnaire synostose en clinodactylie werden ook reeds geassocieerd. Jongens vertonen normale genitaliën, terwijl bij volwassen mannen regelmatig hypogonadisme en onvruchtbaarheid wordt gerapporteerd.