3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie
ORPHA:20· ICD-10 E71.1· 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Definitie
Een zeldzame, organische acidurie door deficiëntie van 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase, gekarakteriseerd door episodes van metabole decompensatie met hypoketotische hypoglycemie uitgelokt door periodes van vasten of infecties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages