ATTRV122I-amyloïdose

Definitie

Een zeldzame erfelijke ATTR-amyloïdose, gekenmerkt door hoofdzakelijk betrokkenheid van hart als gevolg van depositie in myocard van verkeerdelijk gevouwen TTR als amyloïd; het kan ook gepaard gaan met sensorimotorische/autonome polyneuropathie, maar dit komt minder vaak voor dan bij andere TTR-varianten.