ALG2-CDG
ORPHA:79326· ICD-10 E77.8
Definitie
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door iriscoloboom, cataract, infantiele spasmen, ontwikkelingsachterstand en abnormale coagulatiefactoren. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG2 (9q31.1). Overerving gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal