2q31.1-microdeletiesyndroom
ORPHA:251014· ICD-10 Q93.5· 2q31.1 microdeletion syndrome
Definitie
Een goed gedefinieerd en klinisch herkenbaar syndroom, gekenmerkt door matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, faciale dysmorfie, en variabele defecten van ledematen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal