Acatalasemie
ORPHA:926· ICD-10 E80.3· Acatalasemia
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door deficiëntie van katalase in erytrocyten, een enzym dat verantwoordelijk is voor afbraak van waterstofperoxide. De aandoening is meestal asymptomatisch, maar kan geassocieerd zijn met orale ulceraties en gangreen, of diabetes mellitus en atherosclerose in bepaalde populaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages