Ablefaron - macrostomie-syndroom
ORPHA:920· ICD-10 Q87.0· Ablepharon macrostomia syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties, gekarakteriseerd door de associatie van ablefaron, macrostomie, abnormale uitwendige oren, syndactylie van handen en voeten, bevindingen van de huid (zoals droge en ruwe huid of overtollige huidplooien), afwezig of dun haar, genitale misvormingen en ontwikkelingsachterstand (in 2/3 van de gevallen). Andere gerapporteerde manifestaties zijn onder meer hypoplasie van jukbeenderen, afwezige of hypoplastische tepels, afwijkingen van de navelstreng en groeiretardatie. Het is voornamelijk een sporadische aandoening, hoewel reeds enkele familiale gevallen werden gemeld, en er is een significante klinische overlap met syndroom van Fraser.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal