Achalasie - microcefalie-syndroom

Definitie

Een uiterst zeldzaam, genetisch syndroom, gekarakteriseerd door de associatie van microcefalie, intellectuele stoornis en achalasie (met als symptomen hoest, dysfagie, braken, groeifalen en aspiratie met aanvang in de zuigelingentijd/vroege kindertijd). In een enkel geval werd prenatale blootstelling aan mefloquine gerapporteerd.