47,XYY-syndroom
ORPHA:8· ICD-10 Q98.5· 47,XYY syndrome
Definitie
Een zeldzame aneuploïdie van geslachtschromosomen waarbij mannen een extra Y-chromosoom krijgen, klinisch gekenmerkt door grote gestalte die al duidelijk is vanaf de kindertijd, macrocefalie, gelaatskenmerken (mild hypertelorisme, laagstaande oren, mild afgeplatte jukbeenderen), spraakachterstand, en verhoogd risico op sociale en emotionele moeilijkheden, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en autismespectrumstoornis.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages