17p11.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 17, doorgaans gekarakteriseerd door hypotonie, weinig eten, groeifalen, ontwikkelingsachterstand (vooral cognitieve functiestoornissen en taalbeperkingen), milde tot matige intellectuele achterstand, en neuropsychiatrische stoornissen (gedragsproblemen, angst, aandachtsstoornis met hyperactiviteit, autismespectrumstoornis, bipolaire stoornis). Structurele cardiovasculaire anomalieën (dilatatie van aortawortel, bicuspide aortaklep, atriale/ventriculaire en septumdefecten) en slaapstoornis (obstructieve en centrale slaapapneu) zijn ook regelmatig geassocieerd.