8q24.3-microdeletiesyndroom

Definitie

Een multipele congenitale anomalieën/dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom, gekarakteriseerd door voedingsproblemen, groeiretardatie, microcefalie, ontwikkelingsachterstand, anomalieën van vingers/tenen en wervels, laxiteit/luxatie van gewrichten, hart- en nierdefecten, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder plagiocefalie, prominent voorhoofd, bitemporale vernauwing, bilateraal coloboom, amandelogen, malformaties van buiten- en middenoor, brede neusbrug, anteversie van neusgaten, prominente en bolle neuspunt, lang filtrum, dunne lippen, hoog en smal verhemelte, micrognathie met prognathie/retrognathie, volle wangen, en korte en brede nek). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer obstructieve apneu, recidiverende pneumonie, en insulten.