Acro-capito-femorale dysplasie
ORPHA:63446· ICD-10 Q78.8· Acrocapitofemoral dysplasia
Definitie
Een zeldzame skeletdysplasie, klinisch gekarakteriseerd door kleine gestalte met variabele gradaties en korte ledematen, brachydactylie en smalle thorax.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal