16p13.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:500055· ICD-10 Q93.5· Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
Definitie
Een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, spraakachterstand, autismespectrumstoornis, epilepsie, hypogonadisme, en hypotonie. Het gedragsprofiel omvat impulsiviteit, dwangmatig gedrag, koppigheid, manipulatief gedrag, woedeaanvallen, en agressief gedrag.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy