4H-leukodystrofie
ORPHA:289494· ICD-10 G37.8· 4H leukodystrophy
Definitie
Een zeldzame hypomyeliniserende leukodystrofie, gekarakteriseerd door de associatie van tandanomalieën (vertraagde tanderuptie, abnormale volgorde van tanderuptie, hypodontie), hypogonadotroop hypogonadisme, en hypomyeliniserende leukodystrofie die zich manifesteert met neurologische ontwikkelingsachterstand of -regressie en/of progressieve cerebellaire symptomen.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy