16p13.11-microdeletiesyndroom
ORPHA:261236· ICD-10 Q93.5· 16p13.11 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, microcefalie, epilepsie, kleine gestalte, faciale dysmorfie, en gedragsproblemen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal