15q24-microdeletiesyndroom
ORPHA:94065· ICD-10 Q93.5· 15q24 microdeletion syndrome
Definitie
15q24 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosoomafwijking die cytogenetisch gekenmerkt is door een 1,7-6,1 Mb-deletie in chromosoom 15q24 en klinisch door pre- en postnatale groeivertraging, verstandelijke handicap, opvallende gelaatstrekken, en genitale, skeletale en digitale afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood