Acrocardiofaciaal syndroom
ORPHA:2008· ICD-10 Q87.8· Acrocardiofacial syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door gespleten hand/gespleten voet-malformatie (SHFM), anomalieën van aangezicht, gespleten lip/gehemelte, congenitaal hartdefect (CHD), genitale anomalieën, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal