6p22-microdeletiesyndroom
ORPHA:251046· ICD-10 Q93.5· 6p22 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door een variabel klinisch fenotype met onder meer ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, korte hals, en diverse malformaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal