13q12.3-microdeletiesyndroom

Definitie

13q12.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, spraakachterstand, postnatale microcefalie, eczeem of atopische dermatitis, typische gelaatskenmerken (platte jukbeenderen, prominente neus, onderontwikkelde neusvleugels, glad filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip), en verminderde gevoeligheid voor pijn.