21q22.11q22.12-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 21, gekarakteriseerd door pre- en postnatale groeiachterstand, kleine gestalte, intellectuele beperking, ontwikkelingsachterstand met ernstige taalstoornis, trombocytopenie, en craniofaciale dysmorfie met mogelijk microcefalie, neerwaarts hellende ooglidspleten, laagstaande oren, brede neus, dun vermiljoen van de bovenlip, en naar benden gekeerde mondhoeken. Afwijkingen bij MRI van de hersenen (zoals agenesie van het corpus callosum), gedragsproblemen en insulten kunnen geassocieerd zijn.