Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom, gekarakteriseerd door een vroegtijdig verouderd uiterlijk (met onder meer lipoatrofie, dunne en doorschijnende huid, schaars en dun haar, en atrofie van skeletspieren), vertraagde tanderuptie, keloïdachtige laesies op lichaamsstreken onderhevig aan druk, en skeletanomalieën waaronder duidelijke acro-osteolyse, brachydactylie met kleine handen en voeten, kyfoscoliose, osteopenie, en progressieve gewrichtscontracturen in vingers en tenen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer een dun schedeldak, vertraagde sluiting van de anterieure fontanel, plat achterhoofd, ondiepe oogkassen, hypoplasie van jukbeenderen, en smalle neus.