Aandoening van bindweefsel door lysylhydroxylase 3-deficiëntie

Definitie

Bindweefselstoornis door lysylhydroxylase 3-deficiëntie is zeldzame, genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een gebrek aan lysylhydroxylase 3 (LH3)-activiteit, en die gekarakteriseerd wordt door betrokkenheid van meerdere weefsels en organen, waaronder afwijkingen van het skelet (klompvoet, progressieve scoliose, osteopenie, pathologische fracturen), betrokkenheid van het oog (plat netvlies, myopie, cataracten) en haar-, nagel- en huidanomalieën (ruw, abnormaal verdeeld haar, blaarvorming op de huid, verminderde handpalmplooien, hypoplastische nagels). Patiënten vertonen ook intra-uteriene groeiretardatie, faciale dysmorfie (plat gelaatsprofiel, laagstaande oren, ondiepe oogkassen, korte en opwaartse neus, neerwaartse mondhoeken) en flexiecontracturen van gewrichten. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn groei- en ontwikkelingsachterstand, bilaterale sensorineurale doofheid, een broos diafragma, en later aanvangende spontane vasculaire scheuringen.