Achondrogenesie type 2

Definitie

Een zeldzaam, letaal type van achondrogenesie en deel van het spectrum van type 2 collageen-gerelateerde bontaandoeningen, gekarakteriseerd door ernstige micromelie, korte nek met groot hoofd, kleine thorax, vooruitstekend abdomen, onderontwikkelde longen, typische gelaatskenmerken zoals een prominent voorhoofd, kleine kin, gespleten gehemelte (bij sommigen) en typische histologische kenmerken van kraakbeen.