3-methylglutaconacidurie type 9

Definitie

Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand met ernstige intellectuele achterstand, insulten, en 3-methylglutaconacidurie. Bijkomende kenmerken zijn hypotonie, hyperactiviteit en agressief gedrag, opticusatrofie, of spasticiteit. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gegeneraliseerde cerebrale atrofie en afwijkingen van witte stof.