46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - skeletanomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door primaire amenorroe en ambigue uitwendige geslachtsorganen (vergrote clitoris met opvallende fusie van labioscrotale plooien) in associatie met skeletanomalieën (zoals hypoplasie van gewrichtskop van kaakgewricht en bovenkaakbeen, en ulnaire luxatie van radiuskop), in aanwezigheid van een 46,XX-karyotype en normale ovaria, eileiders, en uterus. Sinds 1972 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.