45,X/46,XY gemengde gonadale dysgenesie
ORPHA:1772· ICD-10 Q98.7· 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Definitie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), geassocieerd met een afwijkend aantal geslachtschromosomen als gevolg van mozaïcisme van Y-chromosoom, en geassocieerd met abnormale ontwikkeling van gonaden en kenmerken van syndroom van Turner.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- All ages