14q11.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal