3MC-syndroom
ORPHA:293843· ICD-10 Q87.8· 3MC syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door een spectrum van ontwikkelingsanomalieën, waaronder gespleten lip en/of gehemelte, craniosynostose, intellectuele achterstand en/of leerstoornis, radio-ulnaire synostose, en genitale en vesicorenale anomalieën. Geobserveerde faciale dysmorfie omvat onder meer hypertelorisme, blefarofimose, blefaroptose, en hoog gebogen wenkbrauwen. Minder gangbare kenmerken die worden gerapporteerd, zijn onder meer defecten van voorste oogkamer, hartanomalieën (e.g. ventrikelseptumdefect), caudaal aanhangsel, navelbreuk/omfalocele, en diastasis recti (rectus-diastase).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal