ABètaL34V-amyloïdose

Definitie

Een vorm van hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose, gekarakteriseerd door een aanvangsleeftijd tussen 50-70 jaar, recidiverende lobaire intracerebrale hemorragie, en cognitieve functiestoornis. Dit subtype is het gevolg van een mutatie in het gen APP (21q21.2), dat codeert voor bèta-amyloïd-voorlopereiwit. Deze mutatie veroorzaakt verhoogde accumulatie van het eiwit bèta-amyloïd in wanden van slagaders en haarvaten van hersenvliezen, cortex cerebelli en cortex cerebri, waardoor deze bloedvaten verzwakken en uiteindelijk scheuren.