ALG3-CDG

Definitie

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door ernstige neurologische betrokkenheid, inclusief hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, postnatale microcefalie, en progressieve atrofie van hersenen en cerebellum. Epilepsie met hypsaritmie wordt frequent gerapporteerd. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer groeifalen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC), verlies van gezichtsvermogen (opticusatrofie, iriscoloboom) en faciale dysmorfie (hypertelorisme met een brede neusbrug, grote en dikke oren, dunne lippen, micrognathie). De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG3 (3q27.3).