Acrodysostose
ORPHA:950· ICD-10 Q75.4· Acrodysostosis
Definitie
Een acromele dysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige brachydactylie, perifere dysostose met faciale dysostose, nasale hypoplasie, en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal