14q24.1q24.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Definitie
14q24.1q24.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, congenitale hartdefecten, brachydactylie en dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal