1p35.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:456298· ICD-10 Q93.5· 1p35.2 microdeletion syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden, gehoorverlies, hypermetropie, en een herkenbare faciale dysmorfie met onder meer prominent voorhoofd, lang myopathisch aangezicht, fijne wenkbrauwen, kleine mond en micrognathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal