Acalvaria

Definitie

Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door afwezigheid botten van het schedeldak, dura mater en geassocieerde spieren, terwijl schedelbasis, aangezichtsbeenderen en hersenstructuren normaal zijn. Centraal zenuwstelsel is meestal niet aangetast, hoewel sommige neuropathologische afwijkingen zoals holoprosencefalie, hydrocefalie, polymicrogyrie en anomalieën van gyratie aanwezig kunnen zijn. Prenatale diagnose door echografie wordt meestal bevestigd met beeldvorming met magnetische resonantie aangezien verwarring mogelijk is met anencefalie of encefalocele.