ATTRV30M-amyloïdose

Definitie

Een zeldzame hereditaire ATTR-amyloïdose (hATTR), gekenmerkt door progressieve, lengte-afhankelijke sensorimotorische axonale polyneuropathie en/of autonome neuropathie in de volwassenheid. Betrokkenheid van nier, oog en hart komt ook vaak voor. Er zijn twee verschillende fenotypes geassocieerd met deze mutatie, namelijk vroeg optredende V30M en laat optredende V30M, die verschillen op vlak van aanvangsleeftijd (respectievelijk onder en boven 50 jaar), presenterende kenmerken, histopathologische kenmerken, mate van progressie van de ziekte, en respons op therapie.