vitalwiki

ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte

ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease

Definitie

Een zeldzame, genetische gastro-enterologische aandoening, gekenmerkt door ernstige, refractaire darmontsteking met erosie en ulceratie van mucosa en potentieel betrokkenheid van dikke en dunne darm. Epithelioïd granuloom is doorgaans afwezig. Patiënten presenteren zich met ernstige diarree, abdominale pijn, braken, rectaal bloedverlies, en gewichtsverlies.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Infancy