ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte
ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease
Definitie
Een zeldzame, genetische gastro-enterologische aandoening, gekenmerkt door ernstige, refractaire darmontsteking met erosie en ulceratie van mucosa en potentieel betrokkenheid van dikke en dunne darm. Epithelioïd granuloom is doorgaans afwezig. Patiënten presenteren zich met ernstige diarree, abdominale pijn, braken, rectaal bloedverlies, en gewichtsverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy